Интересные статьи

Ежегодно 13 июня празднуется международный день распространения информации об альбинизме. 
В преддверии этой даты ординатор второго года обучения по специальности «дерматовенерология» Шустов Н.В. рассказал об особенностях и опасностях альбинизма.
«Альбинизм» — это редкое генетическое заболевание, внешнее выражение которого можно выяснить даже путем этимологического разбора слова – слово происходит от латинского albus, что значит – белый. В связи с этим, распространено мнение о том, что кожа и волосы альбиносов всегда белая, однако, это не так, цвет кожи альбиносов может быть красновато-коричневатым, а волосы могут иметь рыжий или русый цвет. 
Суть заболевания состоит в том, что у людей с альбинизмом генетически присутствует недостаток повышающего уязвимость к солнечным лучам пигмента – меланина, который присутствует в коже, волосах, глазах. Именно поэтому их цвет кожи, волос и глаз претерпевают изменения и могут значительно отличаться от общепринятых стандартов. Для передачи альбинизма ребенку, ген альбинизма должен быть у обоих родителей одновременно, даже если он ярко не выражен. 
Основной особенной уязвимой точкой людей с альбинизмом является высокий риск развития рака кожи и повышенные риски нарушений зрения. 
Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут быть выражены слабо (это зависит от типа альбинизма и дефектного гена). При видимых нарушениях обесцвечены и кожа, и волосы, и радужная оболочка глаз. 
Один из важных симптомов альбинизма – зрительные нарушения:
1) нистагм – быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз;
2) косоглазие – неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон;
3)экстремальная близорукость или дальнозоркость;
4) светобоязнь – чувствительность к свету, иногда переходящая в дневную слепоту;
5) астигматизм – аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза, вызывающая снижение зрительной функции.
Подтвердить диагноз альбинизма может врач-генетик, проведя секвенирование генов. Очень важно выявить наследственный характер патологии и собрать анамнез.
Основным профилактическим мероприятием для людей с альбинизмом является воздержание от воздействия прямых солнечных лучей, особенно в регионах с повышенной солнечной активностью. 
А также, важно помнить, что всем пациентам с альбинизмом необходимо регулярно посещать врача-дерматолога.
 Эта проблема только производит впечатление о том, что носит «эстетический характер», однако, помимо уже обозначенного снижения качества жизни, пациенты с альбинизмом страдают от дискриминации в различных социальных институтах. В ряде стран со сложившимися культурными мифологическими ценностями, они и вовсе остаются без поддержки социума. Именно поэтому по всему миру началась активная политика призыва государств к принятию мер по ликвидации дискриминации людей с альбинизмом. А также увеличивается количество мероприятий, направленных на повышение информированности общественности о данном заболевании.

#советыврача
#альбинизм
#Минздрав68
#ГБУЗ_ТОКВКД